El Gobierno Municipal, a través de la Secretaría de Prevención y Atención Sanitaria, adhiere a la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), que se realiza cada 28 de febrero.

En total se calcula que existen entre 5000 y 7000 tipos de EPOF, con prevalencia de un caso en 2000. Por lo cual, estas patologías son de difícil detección, dado que son patologías poco conocidas por la comunidad médica.

Dentro del conjunto de EPOF, se encuentran los denominados Errores Congénitos del Metabolismo (ECM), que se detectan en niños recién nacidos o con pocos días de vida. Al respecto, según se informó desde el Ministerio de Salud de la provincia de Buenos Aires, uno de cada 2 mil niños puede nacer con ECM.

Se trata de enfermedades de baja frecuencia, producidas por trastornos genéticos que alteran la función de distintas vías metabólicas.

En nuestro país, aunque hay casos que se detectan por la sospecha clínica del pediatra,  su detección depende en parte de la pesquisa neonatal: análisis que se realizan a partir de las primeras 48 horas de vida del niño.

Al respecto, la Dra. Graciela Casamiquela, Jefa del área Materno Infantil del Hospital Municipal “Dr. Héctor M. Cura”, explicó que “en todos los hospitales y centros de salud, tanto públicos como privados, deben realizarse los exámenes correspondientes a los recién nacidos, en adhesión a la Ley de Pesquisa Neonatal (26.279) que estableció el Ministerio de Salud de la Nación. En Olavarría este tipo de exámenes se efectúan en el Hospital Municipal, acorde a lo dispuesto por la Ley”. Asimismo, Casamiquela destacó “la importancia de la detección temprana de las enfermedades metabólicas, ya que de esta forma pueden prevenirse alteraciones neurológicas, trastornos de crecimiento, problemas respiratorios y complicaciones severas para el desarrollo.”

Es importante su detección mediante análisis clínicos, ya que los niños pueden no presentar síntomas o signos aparentes de algún tipo de ECM, pero su existencia provoca serios inconvenientes en los primeros meses de vida.

Por lo general se trata de enfermedades crónicas, por lo cual es muy importante el diagnóstico precoz, para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.